Badania prenatalne – jak zaplanować pełną diagnostykę płodu?

Pozwalają kontrolować stan zdrowia dziecka w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego i dostarczają informacji w zakresie stanu zdrowia matki. Badania prenatalne to grupa metod diagnostycznych, inwazyjnych i nieinwazyjnych, służących ocenie prawidłowości rozwoju ciąży i płodu na dowolnym etapie. Bezpieczna diagnostyka powinna obejmować nie tylko szczegółowe USG i badanie biochemiczne (test podwójny PAPP-A).

Zintegrowane badanie prenatalne przesiewowe jako podstawa diagnostyki prenatalnej

Szczegółowe USG I trymestru i test podwójny PAPP-A wykonuje się standardowo między 11 a 13 tygodniem ciąży. Badanie jest nieinwazyjne i służy określeniu ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych oraz ocenie anatomii i dobrostanu płodu. Zintegrowane badanie prenatalne przesiewowe może być przeprowadzone wyłącznie przez lekarza specjalizującego się w diagnostyce prenatalnej. Rekomendowane dla każdej kobiety ciężarnej, jest refundowane w szczególnych sytuacjach (wiek matki powyżej 35 roku życia, obecność wad genetycznych i chromosomalnych w poprzednich ciążach, wysokie ryzyko chorób genetycznych u dziecka, które może wynikać z uszkodzenia DNA jednego z rodziców, a także – niepokojące wyniki dotychczas przeprowadzonych badań).

Przełom w medycynie – nieinwazyjne badanie prenatalne testem Harmony

Badania prenatalne I trymestru warto uzupełnić o dodatkową diagnostykę i zdecydować się na nieinwazyjne badanie prenatalne Harmony. To najlepiej przebadany test do diagnostyki prenatalnej, spośród obecnie dostępnych na rynku. Przeprowadzony po 10 tygodniu ciąży, pozwala z dokładnością >99% ocenić ryzyko trisomii 21 (zespołu Downa), a także ryzyko innych trisomii – 18 (zespół Edwardsa), 13 (zespół Patau) oraz zaburzenia chromosomów płciowych. Test Harmony może służyć jednoczesnemu określeniu płci nienarodzonego dziecka.

Kiedy warto wykonać badanie prenatalne testem Harmony?

Diagnostyka prenatalna z wykorzystaniem testu Harmony wśród kobiet w ciąży cieszy się uznaniem i cechuje się niższą liczbą wyników fałszywie dodatnich, niż zintegrowane badanie prenatalne przesiewowe. Zgodnie z zaleceniami szkoły amerykańskiej, badanie wolnego DNA płodu powinno być proponowane każdej pacjentce po 10 tygodniu ciąży, u której ze względu na przeprowadzony wywiad położniczy lub wiek, stwierdzono zwiększone ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych. Zalecenia europejskie są nieco inne – test Harmony rekomenduje się kobietom, u których zintegrowane badanie prenatalne przesiewowe dało wynik pośredni.

Ze względu na nieinwazyjny charakter badania prenatalnego testem Harmony, może być wykorzystane w diagnostyce prenatalnej również w ciąży, której przebieg nie budzi niepokoju.